遺伝子検査

ガーダント360

概要
主に、進行がんの方に適した検査です。

進行がんで、多発転移を起こしている患者さんは、原発巣と転移巣の遺伝子変異が異なっているケースを多く経験します。原発巣にあわせて有効であろう抗がん剤を使うわけですが、まったく異なったタイプのがん病変であった場合、組織生検しなければ抗がん剤を適切に投与することが困難です。ここで重要なのは、血液を循環しているDNAつまり、ct-DNAを検出して分子標的薬を決定することです。 しかし、生検はリスクと痛みを伴います。また、組織生検の50%超で、検査に十分なDNAが得らず、生検採取部位以外に存在する治療可能な変異を見落とすことがあります。それに対して、ガーダント360は、安全で痛みを伴わない検査として、固形腫瘍、特に骨などの生検が困難な領域で幅広く使用されている画期的な血液検査です。

ガーダント360のメリット

全世界の数千人のがん専門医師が採用しており、トップレベルの米国及び国際がんセンターにおける使用実績や、数万例の患者様における検証データ、検査実績があります。

  • ・組織生検の反復に代わる、採血だけの検査方法
  • ・進行固形腫瘍を有する患者様向けの検査
  • ・タイムリーに結果を判定し、治療方針の決定を補助
  • ・標的療法のための総合的な検査
ガーダント360が適さないケース
・血液悪性腫瘍
・疾患が安定している場合

・初期がん(ステージⅠ~Ⅱ)
・化学療法や放射線治療中の方

検査の方法
検査の流れ
症例
ガーダント360 (リキッドバイオプシー)検査を行った41才の乳がんの患者様

ガーダント360検査画像

治療歴

2015年7月 左乳がんにて、全摘、腋窩リンパ節郭清、術後化学療法(タモキシフェン)ホルモン療法(リュープリン)
2018年3月 TM上昇、画像では異常なし
2018年6月 TM更に上昇、PET検査にて肝転移と多発性骨転移を認めた(上記画像)
2018年7月 ガーダント360検査実施:CCND1陽性にてパルボシクリブ(CDK4/6阻害剤)が有効との結果をえる。結果に従いパルボシクリブにて治療開始

ガーダント360検査画像2

2019年3月 TM更に上昇 CTで新規肝転移が出現。パルボシクリブは好中球減少のため減量して継続中であったが、効果なく肝転移が増大
2019年5月 PETにて2018年6月の肝転移、骨転移は消失、新たな部位に肝転移出現(上記画像)。CDK4/6阻害剤は当初有効であったが、新たに出現した肝と骨転移巣からPIK3CAが出現し、薬剤抵抗性を呈したものと考えられた。サイバーナイフで2か所の遠隔転移巣を定位照射した。ガーダント360検査実施

ガーダント360 (リキッドバイオプシー)の検査結果(2019年5月実施)

ガーダント360検査結果
ガーダント360検査結果2

転移・再発の兆候がありながらも、この方のように画像所見として情報が得られない。また、抗がん剤の効果が期待できなくなった、あるいは全身転移のためすべての組織診断ができないケースにおいても、ガーダント360では血液内に浮遊するがん細胞の情報をキャッチすることで、どのようなタイプのがんでどのような抗がん剤に薬効を示すのかが分かります。

カラーの図のようにがんのDNAタイプとそれに対して薬効が期待できる分子標的薬品の情報が結果表に表れます。組織生検の50%超で、検査に十分なDNAが得らず、生検採取部位以外に存在する治療可能な変異を見落とすことがあります。それに対して、ガーダント360は、安全で痛みを伴わない検査として、固形腫瘍、特に骨などの生検が困難な領域で幅広く使用されている画期的な血液検査です。

ガーダント360(リキッドバイオプシー)とは

リキッドバイオプシーとは、血液などの体液による組織採取検査のことをいいます。アメリカでは既にスタンダードな検査です。これまでの組織生検とは体に少なからず侵襲を与えるものでした。また、転移巣が多発しているステージが進行したがんについては全ての部位の組織を採取することはできませんでした。

本症例のように多発転移があるケースには血液によるバイオプシーを行うことで、今の状態に応じた分子標的薬剤を選択することが可能になります。

リキッドバイオプシーの利点は以下の通りです。

・多発転移であっても組織検査ができる
・再発、転移をした際にはその都度リキッドバイオプシーを行い有効な抗がん剤の選択ができる
・体への侵襲がほぼない ・ステージと現状の状態にあった分子標的薬が選択できる
・結果に応じた治験施設の情報を得ることができる

ガーダント相談会

オンコタイプDX

オンコタイプDXとは、乳がんの再発に関する21種類の遺伝子について調べて、今後の再発の可能性と化学療法の効果の程度を調べる検査です。 リスクは0~100の数値で表され、低リスク群(0~17)、中リスク群(18~30)、高リスク群(31以上)に分けられます。 乳がんと診断されてから10年以内に再発の可能性の数値を示唆しています。

マンマプリント

70種類の遺伝子のパターンを調べて、術後5年以内の遠隔転移のリスクを予測いたします。検査結果はハイリスクとローリスクの2グループに分類します。ハイリスクとなった場合は、抗がん剤治療が望ましいとされています。
対象:早期乳がんで、腋下リンパ節転移が3個までの方が対象となります。 (閉経の有無やホルモン受容体の陽性・陰性は問いません)